Sintesi e commento in italiano a cura della Dott.ssa Anna Perino
Camille Larhant, Albane Lassus, Capucine Morelot, Estelle Taupinard, Pierre-Alexis Geoffroy, Camille Taillé
The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice
2025 In press
Implicazioni cliniche: Il disturbo fittizio è un disturbo raro ma potenzialmente grave. La diagnosi dovrebbe essere presa in considerazione in caso di asma insolitamente grave che persiste nonostante gli interventi terapeutici intensivi, con esacerbazioni ricorrenti che richiedono cure intensive, inganno identificato, incongruenze cliniche o peregrinazione.
La diagnosi di asma grave presenta sfide significative, a cominciare dalla conferma dell’asma stessa attraverso la valutazione dei sintomi e gli esami spirometrici.
Presso il nostro centro, il 6% dei pazienti inizialmente diagnosticati con “asma grave” risultava alla fine non avere l’asma, con la maggior parte delle diagnosi differenziali che riguardano condizioni polmonari.
Sono state prese in considerazione anche le manifestazioni funzionali: fino al 47% dei casi, i pazienti presentano una respirazione disfunzionale (o disturbo del pattern respiratorio), definita come un’alterazione del normale pattern biomeccanico della respirazione.
Anche i disturbi psichiatrici, in particolare i disturbi fittizi (FD), rappresentano una diagnosi differenziale impegnativa.
La FD (o sindrome di Munchhausen) è un raro disturbo psichiatrico riscontrato in diverse specialità mediche, compresa la pneumologia. La FD imposta a sé stessi è definita come “la falsificazione di segni o sintomi fisici o psicologici, o l’induzione di lesioni o malattie, associata a un inganno identificato”. La motivazione dei pazienti non è chiara, ma la FD è spesso intesa come il desiderio di ottenere attenzione interpretando il ruolo di malato, o di ottenere un senso di controllo sfidando e ingannando i medici. I sintomi possono essere finti, falsamente riportati o intenzionalmente indotti. Le presentazioni più comuni di FD riguardano condizioni dermatologiche, neurologiche ed endocrine mentre i sintomi respiratori sono relativamente poco comuni. In grandi serie di FD, la prevalenza di sintomi respiratori fittizi varia dal 2,555 al 7,5%.
È fondamentale distinguere la FD dalla simulazione (malingering) e dal disturbo da sintomi somatici (SSD, o disturbo funzionale).
Il malingering è la produzione intenzionale di sintomi per ottenere benefici esterni, come evitare il lavoro o ottenere un compenso economico .
I sintomi dl SSD sono involontari, senza false informazioni o comportamenti ingannevoli. La SSD è caratterizzata da uno o più sintomi fisici, associati a pensieri, sentimenti o comportamenti eccessivi che causano disagio e compromissione del funzionamento.
La diagnosi di FD è particolarmente impegnativa, in quanto molti operatori sanitari sono preoccupati delle conseguenze di una diagnosi errata e del potenziale trattamento inadeguato dell’asma.
Riportiamo qui la nostra esperienza con quattro casi di asma con gravità fittizia, diagnosticati in un periodo di 8 anni presso il nostro centro. Queste giovani donne sono state indirizzate per un’asma grave e incontrollata, ognuna delle quali presentava esacerbazioni gravi e ripetute, episodi multipli di intubazione e ventilazione meccanica e un elevato consumo di corticosteroidi orali, con conseguenti complicazioni quali obesità patologica o insufficienza surrenalica. Sono state sottoposte a ripetute valutazioni da parte di un team multidisciplinare di esperti di asma. I casi sono stati trattati con almeno una linea di terapia biologica e sono stati proposti esercizi di respirazione e riabilitazione fisica. La diagnosi di FD è stata formulata dopo diversi mesi, sulla base di una combinazione di asma “incontrollabile” nonostante interventi terapeutici insolitamente intensivi, funzione polmonare normale, esacerbazioni gravi con insorgenza e risoluzione brusca e sintomi extra-respiratori. È stata inoltre notata la peregrinazione: tutti i pazienti si sono ripetutamente spostati da una struttura sanitaria all’altra, come frequentemente osservato nella FD. Questi sintomi sono emersi progressivamente quando l’équipe ha iniziato a mettere in dubbio la gravità della condizione asmatica e includevano la simulazione di sintomi (come distress respiratorio, disfonia, convulsioni), la provocazione di sintomi – sia attraverso danni autoinflitti (sanguinamento della bocca indotto) o l’assunzione di farmaci (corticosteroidi, farmaci cardiotossici, insulina), l’alterazione delle misurazioni di laboratorio (manipolazione del dispositivo di saturazione dell’ossigeno) e la falsa segnalazione dei sintomi.
Tragicamente, la paziente A è morta per avvelenamento da farmaci antiaritmici dopo un prolungato periodo di nomadismo medico per varie patologie (epilessia, tachicardia…), durante il quale sono stati eseguiti molti esami medici sempre più invasivi. Ogni volta che uno specialista metteva in discussione la presentazione clinica, comparivano nuovi sintomi, spostando l’attenzione su un diverso sistema di organi. Solo la paziente B ha mostrato un notevole miglioramento della sua FD, dopo aver beneficiato di un follow-up continuo da parte dello stesso team per 6 anni. La paziente D non è stata riammessa in terapia intensiva per 8 mesi fino ad oggi, dopo 24 mesi di follow-up.
La nostra serie di casi suggerisce che la FD dovrebbe essere inclusa nella diagnosi differenziale dei pazienti con asma difficile da trattare. Sebbene sia rara, la FD è probabilmente sottodiagnosticata, a causa delle molteplici difficoltà nel riconoscere il disturbo. La consapevolezza di questa diagnosi da parte del nostro team è aumentata dopo la tragica morte della paziente A. In effetti, la diagnosi precoce di FD è fondamentale per evitare il rinforzo di comportamenti ingannevoli, l’escalation dei sintomi e trattamenti inappropriati, in particolare i corticosteroidi orali.
Le caratteristiche dei nostri pazienti sono in linea con la popolazione solitamente affetta da FD: giovani donne, con un lavoro legato alla salute e con disturbi psichiatrici in comorbidità. Tre di loro avevano un’asma insorta nell’infanzia. L’insorgenza precoce dell’asma può aumentare il rischio di FD, in quanto i bambini diventano oggetto di attenzione medica fin dalle prime fasi dello sviluppo, favorendo un’identificazione precoce con il “ruolo di malato” .
Nei casi di abuso e/o abbandono di minori, i bambini possono percepire l’ospedale come un luogo più sicuro di casa.
Nei casi seguiti, la diagnosi di asma non è stata messa in discussione nonostante alcune incongruenze cliniche. In effetti, l’asma non esclude la diagnosi di FD: mentre la diagnosi di asma di base può essere ben stabilita, la gravità della condizione può essere artificialmente esagerata o inventata. Pertanto, un’asma di gravità insolita (intubazioni ripetute, elevata dipendenza da OCS) che persiste nonostante i biologici può essere considerata la prima bandiera rossa, insieme alla peregrinazione e alle incongruenze cliniche. Infatti, in Francia, dove i trattamenti inalatori e i biologici sono ampiamente rimborsati, i ricoveri in terapia intensiva per SAE sono ormai rari. I ripetuti ricoveri in terapia intensiva e la ripetuta necessità di ventilazione meccanica in pazienti con trattamento GINA di stadio 5 dovrebbero mettere in dubbio la diagnosi di esacerbazione asmatica, soprattutto quando lo svezzamento dalla ventilazione avviene dopo poche ore. Tali episodi dovrebbero anche far pensare a un’ostruzione laringea inducibile (ILO), che si riscontra fino al 30% dei casi di asma. In effetti, differenziare la FD dalla SSD è difficile. Prima di documentare la FD, tutti i nostri pazienti hanno ricevuto inizialmente una diagnosi di respirazione disfunzionale, valutata con il Questionario di Nijmegen. Pertanto, la SSD non dovrebbe escludere una diagnosi di FD se sono presenti altri sintomi suggestivi.
La nostra esperienza sottolinea la necessità di una stretta collaborazione tra medici respiratori e psichiatri. La diagnosi di FD richiede tempo e diverse valutazioni e discussioni interdisciplinari. I pazienti con FD possono generare frustrazione e rabbia nel personale. Come descritto in precedenza, nessuno dei nostri pazienti ha ammesso l’inganno.
Gli psichiatri svolgono un ruolo fondamentale nello spiegare i comportamenti dei pazienti all’équipe, aiutandoli a mantenere un atteggiamento empatico e professionale nei confronti del paziente e a prevenire la perdita del follow-up. Gli psichiatri gestiscono anche i disturbi psichiatrici in comorbilità, come la depressione o l’ansia, che sono spesso associati sia all’asma che alla FD.
Attualmente non esiste un approccio standard per la cura della FD e sono necessarie linee guida specifiche per ogni specialità. Alcuni punti pratici per la gestione della FD nell’assistenza respiratoria consistono nello stabilire un comportamento amichevole senza colpevolizzazioni.
La FD è una condizione rara ma potenzialmente grave e pericolosa per la vita. Nell’era dei biologici, un’asma insolitamente grave, caratterizzata da esacerbazioni ricorrenti che richiedono cure intensive nonostante il trattamento appropriato, dal sospetto di un comportamento ingannevole, da incongruenze cliniche o dal peregrinare del paziente, dovrebbe essere riconosciuta come una bandiera rossa. Questi casi richiedono una valutazione psichiatrica per garantire una diagnosi accurata e un follow-up medico coordinato.
Commento
Questo articolo (tradotto integralmente) scritto da pneumologi e psichiatri francesi che collaborano nella gestione di pazienti con asma grave e indomabile ci prospetta alcuni punti su cui riflettere.
Nell’articolo si tratta di pochi casi di asma molto grave con presenza di sindrome di Munchhausen ma uno fatale e dimostra come la stretta collaborazione tra le due specialità metta in risalto lati molto oscuri di patologie anche ben diagnosticate.
Di norma la maggior parte degli allergologi non si trova davanti a casi così importanti ma il mancato effetto dei biologici correttamente prescritti dopo una diagnosi corretta di asma grave rappresenta un campanello d’allarme da non sottovalutare anche da parte di allergologi impegnati nel trattamento di pazienti asmatici.
Escludiamo tout court i pazienti che vengono deliberatamente per ingannare ma questo avviene più per sospette patologie professionali.
Si sottolinea anche, e questo ci riguarda più da vicino, il senso di impotenza che proviamo davanti a pazienti (in genere con patologie dermatologiche o sospetta allergia alimentare) che non reagiscono ai trattamenti e che ci porta a dubitare della nostra capacità diagnostico/terapeutica e a senso di frustrazione, come capita nel personale sanitario coinvolto nei casi dell’articolo.
Inoltre viene sottolineato il frequente fenomeno della peregrinazione: pazienti che hanno già girato tutti i centri della zona e oltre e che magari esordiscono con la frase “dopo tanti medici, solo lei mi può salvare” avendo magari già in mente una visita da un altro specialista. E riferiscono sintomi ancora diversi, più frustranti con certo risentimento verso i medici precedenti. Confrontando i referti precedenti (se ci sono) si notano delle discordanze senza chiare spiegazioni.
Naturalmente la peregrinazione (frequente) non coincide di norma con patologie psichiatriche ma può farci capire meglio la personalità di chi ci troviamo davanti e con cui dobbiamo stabilire il miglior rapporto possibile.
In fondo questo articolo ci fa anche intravedere quello che certe volte è affondato nel nostro inconscio e che vorrebbe uscire per dirci che in certi casi “difficili” lo specialista dovrebbe essere ben altro. Sensazione che ci lascia turbati ma complessa da spiegare al paziente che in realtà non ci vuole ingannare ma che in qualche modo lo fa e per cui noi ci sentiamo in difetto senza una vera possibilità di suggerire lo specialista giusto. Alcuni pneumologi riferiscono sensazioni analoghe e alcuni trovano il modo di indirizzare dallo psichiatra i pazienti sospetti ma non ci sono statistiche al proposito.
Noi non siamo psichiatri e non conosciamo molti dei lati oscuri della psiche umana che portano alla falsificazione inconscia della malattia, lati del tutto (o quasi) spiegabili dagli addetti ai lavori. Ci capita però di vedere segni evidenti di autolesionismo in adolescenti facendo i prick test per sospette allergie, lesioni su cui cala il silenzio assoluto anche da parte dei genitori (sanno? vedono?).
Nota molto triste quella dei bambini che fingono la malattia perché ritengono l’ospedale un luogo più sicuro della casa.
Infine due note consolanti:
- il fatto che è molto raro trovarci davanti a casi di gravità così importante come descritti nel lavoro anche se sono da tener presenti
- non è sempre colpa della nostra incapacità di trattare al meglio i nostri pazienti ma abbastanza spesso della loro capacità di auto-imporsi i sintomi.
